генетические заболевания в офтальмологии
Статьи с этим тегом
Синдром Лоу: редкое генетическое заболевание с офтальмологическими проявлениями
Синдром Лоу (окулоцереброренальный синдром) — редкое генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене OCRL1. Характеризуется триадой: врожденные катаракты, умственная отсталость и почечная тубулярная дисфункция. Поражает преимущественно мужчин. Лечение симптоматическое, лекарства не …
Читать далее →Ещё по теме «генетические заболевания в офтальмологии» по всему сайту
Статья Исследователи из Австралии выявили 101 генетический локус, связанный с риском развития катаракты
В рамках данного исследования, ставшего прорывным в офтальмогенетике, был проведен анализ ДНК более 950 тысяч человек, что позволило получить фундаментальные данные о генетических факторах, способствующих... Эти результаты знаменуют собой важный шаг на пути к персонализированным и превентивным методам в офтальмологии, позволяющим отсрочить или снизить потребность в хирургии катаракты и одновременно улучшить...
Статья Метаболиты крови снижают генетический риск развития глаукомы
Хотя генетические шкалы риска помогают выявлять пациентов из группы высокого риска, наличие генетической предрасположенности далеко не всегда приводит к манифестации заболевания.... с генетическими шкалами риска в алгоритмы прогнозирования глаукомы, а также идентифицированы биомаркеры, ассоциированные с резистентностью к заболеванию....
Статья Синдром Лоу: редкое генетическое заболевание с офтальмологическими проявлениями
Заболевание вызвано мутацией в гене OCRL , расположенном на X-хромосоме. У женщин обычно две копии X-хромосомы, поэтому для развития заболевания потребовались бы две копии мутантного гена.... Заболевание вызвано мутациями в гене OCRL1 и поражает преимущественно мужчин....
Статья Международное исследование выявило шесть новых генетических локусов, ассоциированных с передним увеитом
Результаты работы, опубликованные в British Journal of Ophthalmology, также установили генетическую корреляцию между передним увеитом и воспалительными заболеваниями кишечника (ВЗК), что открывает новые... В результате идентифицировано шесть генетических локусов, ассоциированных с заболеванием, из которых три ранее не описывались в литературе....
Статья Картирование генов при наследственных дистрофиях сетчатки: результаты исследования Университета Оклахомы
Генетическое картирование при потере зрения Научная группа под руководством доктора Беннетт в Dean McGee Eye Institute проанализировала генетические образцы 103 пациентов с IRD без родственных связей.... Ключевые результаты: Мутации идентифицированы в 70 из 103 образцов. Обнаружено 20 ранее не описанных генетических вариантов....
Статья Наследственная оптическая нейропатия Лебера (НОНЛ): патогенез, диагностика и терапевтические подходы
Клиническая картина и диагностика Заболевание манифестирует безболезненным снижением центрального зрения, первоначально на одном глазу; второй глаз вовлекается в процесс в сроки от нескольких недель до... Профилактика и генетическое консультирование Прямых методов предотвращения заболевания не существовало....
Статья Применение Vyjuvek в виде глазных капель восстановило зрение у подростка с редким генетическим заболеванием
В мае 2023 года Vyjuvek вошел в историю как первая в мире генная терапия с возможностью повторного введения, одобренная FDA для лечения DEB у пациентов в возрасте от шести месяцев и старше.... Это знаковое одобрение подчеркивает потенциал генной терапии в лечении сложных генетических заболеваний и дает надежду таким пациентам, как Антонио, столкнувшимся с тяжелыми проявлениями DEB....
Статья Использование модели стволовых клеток для изучения генетической слепоты у детей
Исследователи Глазной генетической лаборатории Научно-исследовательского института детских болезней (CMRI) стали первыми в мире, кто применил стволовые клетки для изучения одной из генетических форм лейкомаляции... Эти органоиды позволили ученым детально изучить развитие и прогрессию заболеваний, вызванных дефектами в RPGRIP1, на клеточном уровне....
Ответ Заболевания роговицы
Думаю, что ответов мало из-за того, что очень многое решает осмотр, а не описание....
Новый гость · Заболевания глаз у взрослыхСтатья Редкие заболевания глаз в практике офтальмолога: обзор клинических случаев
В рутинной практике офтальмологи регулярно сталкиваются с глаукомой, катарактой и возрастной макулярной дегенерацией.... Наследственные заболевания глаз Пигментный ретинит Генетически обусловленная прогрессирующая потеря зрения....